9家医院联合成立溶酶体贮积症协作组携手推进罕见病规范化管理

我市罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症协作组日前成立，市儿童医院、医大总医院、市第一中心医院、市第三中心医院、市第五中心医院、医大二院、中医一附院、中国医学科学院血液病医院、市环湖医院等市内9家医院成为协作组首批成员。协作组的成立旨在健全我市罕见病管理体系，推动溶酶体贮积症的早筛、早诊和规范化治疗以及全程管理。

　　据我市医学会罕见病分会主任委员、市儿童医院罕见病诊疗专家张碧丽介绍，溶酶体贮积症是一组罕见的遗传性代谢疾病，是由于基因突变致溶酶体中有关酸性水解酶缺陷，导致机体中相应的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积，引起细胞组织器官功能的障碍，可导致全身多系统器官的病变，包括肾脏、神经、血液、心血管、皮肤、内分泌、消化等系统。全球已知的罕见病病种约有七千种，只有约5%的疾病有药可治。戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症Ⅰ型等溶酶体贮积症是为数不多的一组可诊可治的罕见病，却极易因误诊、漏诊丧失治疗机会。其中法布雷病误诊率甚至超过90%，约30%的溶酶体贮积症患者要看5至10名医生才能确诊。这四种疾病均被列入国家首批121种罕见病目录。目前，我市已将戈谢病和庞贝病纳入重特大疾病医疗保险报销范围，患者的治疗负担大大减轻。