全国首例戈谢病患者在天津肝移植成功

脾脏重达6.5公斤，是正常人脾脏重量的40倍，肝脏重量也达到惊人的3.5公斤。这一切发生在市一中心医院一名特殊的肝移植患者身上，这名患者也是全国首例戈谢病肝移植患者。日前，这名患者在一中心医院成功接受了肝移植手术，目前恢复顺利已经可以正常生活，这例手术的成功为众多戈谢病患者带来了生的希望。

据介绍，戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，全球发病率为四万分之一至五万分之一，当出现肝功能衰竭时肝移植手术是这些患者唯一的治疗手段。戈谢病其病因主要是细胞内无法合成一种叫做葡萄糖脑苷脂酶的物质，进而造成脂代谢异常，肝脾肿大，甚至可能会影响神经系统。我国在2018年发布了《第一批罕见病目录》，戈谢病就在其中。戈谢病的治疗可以使用“酶替代治疗”或“底物消除治疗”，但药物治疗费用昂贵，大多数家庭无力承担。最终，患者慕名找到市一中心医院的蔡金贞主任医师。

目前，国际上戈谢病的文献仅有20余例移植相关报道，国内尚无相关移植报道。面对这样一种罕见病，一中心医院组织全院专家及国际知名肝移植专家会诊，讨论后认为“肝移植及术中脾脏切除”是治疗该疾病的最佳选择，最终手术在该院麻醉、ICU等科室的通力配合下，蔡金贞主任医师带领科室人员经过数小时的精细操作，成功完成手术。