出生缺陷防控迫在眉睫 胎儿宫内诊断重点研发计划启动

日前，上海市第一妇婴保健院(以下简称“一妇婴”)召开2018年度国家重点研发计划“重大胎儿疾病宫内诊断和治疗新技术研发”项目启动会。这项研发计划旨在从临床及科研方向防控出生缺陷。

该项目由一妇婴胎儿医学科作为牵头单位及部门，联合了全国7家单位(中国医科大学附属盛京医院、北京大学第三医院、山东大学附属山东省立医院、中山大学附属第一医院、重庆医科大学附属第一医院、广州医科大学附属第三医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院)的胎儿医学中心，获正式立项并启动，项目经费1247万元。

据悉，“全面二孩”生育政策实施后，伴随高龄孕妇和辅助生殖技术受孕者的增加，出生缺陷等胎儿疾病明显增多。原卫生部2013年发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约5.6%，且病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，防控出生缺陷已迫在眉睫。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。

项目负责人、一妇婴段涛教授介绍，项目将基于临床建立一个多中心、标准化的重大胎儿疾病临床队列作为平台支撑，分为三个研究方向，形成复杂性双胎、胎儿水肿、胎儿骨骼系统发育不良3种重大胎儿疾病的宫内诊断平台，评估干预效果。

“除了具体研究方向上的产出，希望做完这个课题后，中国胎儿诊断和宫内干预的协作网络也能建立起来，为中国胎儿医学的发展起到规范化作用。”段涛补充道。

段涛强调，针对3个重大疾病，8家参与单位将对各自诊疗方案及临床资源进行整合，制定统一标准，统一规范，统一协作网络，在统一平台联合建立胎儿宫内诊断全面系统的体系。

据介绍，项目组的8家参与单位集中了国内产前诊断和胎儿医学领域的优秀诊疗团队，每年的分娩量合计超10万例，年诊治复杂性双胎2300余例，胎儿水肿近600例，开展宫内手术超1500例。

一妇婴早在1998年就成立了产前诊断中心，是全国首批、上海市第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心。2010年，该院成为国内第一家提出并实践产科亚专科学科建设体系，率先规范开展胎儿医学诊疗服务的医疗机构，也是国内最大的胎儿宫内诊断及治疗转诊中心。

近年来，一妇婴胎儿医学科着力推动规范化的诊疗指南与标准，并倡议成立了国内首个“中国胎儿宫内治疗协作网络”，打造学术共同体，着眼规范国内胎儿医学的发展。这一项目的正式启动，标志着一妇婴胎儿医学科跨院际的协作已经突破了临床范畴，正式进入到科研领域。

胎儿医学属于出生缺陷的二级预防，不仅包括传统出生缺陷的产前诊断，也包括胎儿疾病的宫内治疗。然而，胎儿医学在我国仅有数十年发展历程，目前并无基于中国人群的循证医学数据和临床实践指南，出生缺陷的二级预防十分薄弱。

未来，项目各课题组将通过SCI论文发表，成立国家科技部项目支撑的胎儿宫内治疗协作网络，统一发布基于上述研究的指南等方式，建立中国重大胎儿疾病的综合防治示范平台，这将有助于完善中国出生缺陷防控的全链条体系，为防控出生缺陷的决策提供科学依据。